Wykład inauguracyjny, Wrocław, 2003

Arystoteles widział ludzkość jako szczyt "wielkiego łańcucha bytów". "Waga pracy naukowej mierzy się stopniem zdumienia, jakie wywołała" - F. Jacob

50 lat temu ogólnym poglądem paleontologów stało się przekonanie, że w wykopanych szczątkach w Afryce datowanych na 3,5 - 4 mln lat znaleziono małpich przodków człowieka.

50-lecie DNA pozwoliło na wiele podsumowań i uogólnień, na zastanowienie się nad modelem badań naukowych, tworzeniem zespołów badawczych, wewnętrzną lojalnością zespołu, znaczeniem i pochodzeniem nauk stosowanych.

Modele badań genetycznych ludzi:

Genom człowieka został oznaczony jednocześnie przez dwa zespoły, finansowany publicznie Projekt Genomu (PG) i z funduszy prywatnych (Celera), wykorzystujące różne strategie sekwencjonowania i różne analizy danych (2001).

A ile mamy genów? Wg PG 29 691, Celery - 39 114. Rok później dane te zanalizowano dokładniej. Oba zespoły przewidziały razem 31 098 nowych genów, ale tylko 20% z nich występuje na obu listach. Różne metody znajdowania genów dają różne wyniki. Wykryli 75 982 geny, z nich 66 610 wykazuje dowody na alternatywne dojrzewanie transkryptów. Wymaga doświadczalnego potwierdzenia, czy chodzi o jednostki informacji genetycznej ulegające ekspresji.

Ten etap pracy pokazał konieczność współdziałania biologów i informatyków.

Można dziś prześledzić ewolucję dowolnie wybranego genu lub całego chromosomu, co ostatnio pokazano na przykładzie męskiego chromosomu Y.

Doszło do przekształcenia się pary homologicznych chromosomów autosomalnych w różniące się między sobą chromosomy płciowe. W momencie pojawienia się ssaków (300 mln lat temu) tylko chromosom Y zaczął determinować płeć męską, dzięki znalezieniu się na nim genu SRY, który decyduje o powstawaniu jąder. Końce Y (5% Y) wymieniają się (rekombinują) z homologicznymi (podobnymi) fragmentami współczesnego chromosomu X, przeważająca część centralna Y nie rekombinuje. W tych regionach środkowych obu chromosomów płciowych niektóre geny z X i Y są podobne, choć nie zawsze aktywne funkcjonalnie. Degeneracja funkcji zdarza się głównie genom z Y. Rekombinacja stała się niemożliwa w wyniku czterech niezależnych dużych inwersji sekwencji w Y, do ostatniej doszło 50-30 mln lat temu, po wyodrębnieniu się linii ewolucyjnej małp wąskonosych. Zachowane w Y funkcjonalne geny homologiczne do X to geny podstawowego metabolizmu (ang. house-keeping). Co ciekawe, to na chromosomie Y pojawiły się w wielu powtórzeniach geny "wychwytane" z innych chromosomów, a związane z męską płodnością. U człowieka następuje też losowe wyciszanie jednego X u kobiet.

Ludzki genom jest skarbnicą informacji historycznej. DNA jest naszym łącznikiem ze wszystkimi stworzeniami.

Dane o ewolucji człowieka mogą pochodzić z badań współczesnego DNA i z wykopalisk. Tu nadal trwa wiele sporów. Np. czy współcześni ludzie pochodzą od jednej populacji czy od kilku?

Genetyka może świadczyć o biologicznym pokrewieństwie, wykopaliska paleobiologiczne o wyglądzie istot żywych, archeologiczne - o trybie ich życia, kulturze, wartościach. Do niedawna całą wiedzę w tym zakresie czerpano głównie z afrykańskich znalezisk paleontologicznych. Słabością tych odkryć są liczne luki czasowe, zagadki związane ze skąpością odkrytych szczątków.

Geny dziś istniejące musiały mieć swoich "przodków". Sekwencje nukleotydów są obiektywną, weryfikowalną rzeczywistością, nie wymagają apriorycznych założeń teoretycznych. Molekularnie nie musimy niczego datować, nie przeszkadzają nam artefakty jednocześnie wykopane. Nasz współczesny DNA, łatwo dostępny i badany rutynowymi już metodami, stanowi ciągły pomost, łączący dzisiejszego człowieka ze wszystkimi, również nigdy nie odnalezionymi przez paleobiologów przodkami. Wykopaliska mogą świadczyć o wymarłych uliczkach ewolucji.

Poniższe wnioski wynikają z badań współczesnego DNA, ale żadne takie badania nie wyjaśnią jak, kiedy i gdzie powstały populacje ludzkie. Z genetycznego punktu widzenia ludzie są małpami Afrykańskimi. Na drzewie ewolucyjnym 12-16 mln lat temu odgałęzili się przodkowie dzisiejszych orangutangów, 6-8 mln lat temu - goryli, 4-6 mln lat temu - szympansów. Ta gałąź później rozszczepiła się na przodków bonobo.

Wszyscy jesteśmy potomkami tej grupy.

Badacze nadal nie są zgodni co do cech linii rozwojowej człowiekowatych. Bardzo trudno ustalić, co było jeszcze małpą, a co już człowiekiem - brak jednoznacznych kryteriów i pełnych szkieletów. Ewolucja człowieka nie jest prostym marszem od form niższych do wyższych, jak to lubią rysować ilustratorzy.

Od dzisiejszych szympansów dzieli nas 1,2% w sekwencjach DNA, ale przez 6 mln lat oba gatunki i ich geny podlegały ewolucji. W naszej zdarzały się nieudane eksperymenty, jak choćby najbliższy naszej wyobraźni przykład ludzi neandertalskich. Dzieje ewolucji ludzi to przyrodnicza łatanina, wielokrotne ewolucyjne eksperymenty. Dziś jesteśmy jedynym gatunkiem człowieka, ale były czasy, gdy obok siebie żyło kilka gatunków hominidów, np. 1,8 mln lat temu na terenie dzisiejszej płn. Kenii istniały cztery odrębne grupy człowiekowatych. Mniej więcej w tym czasie rozpoczął się pierwszy exodus z Afryki.

Genetyka całkowicie neguje zasadność dzielenia ludzi na różne kategorie, rasy, grupy. Ten problem przypomina pytanie o to, co wiruje wokół czego, pozornie bezsensowne, bo przecież każdy widzi, że Słońce wokół Ziemi. Każdy też widzi, że ludzie są jednym z najbardziej zróżnicowanych pod względem wyglądu gatunków na Ziemi. A jednak z badań genetycznych wynika wielka jednorodność budowy materiału genetycznego wszystkich ludzi żyjących na Ziemi. DNA wszystkich ludzi na świecie jest tak samo zróżnicowany. DNA poszczególnych jednostek między sobą różni się o 0,1%. Obserwowalne różnice w wyglądzie zewnętrznym powstały w ciągu ostatnich 100-150 tysięcy lat, podczas gdy nasz genom, ludzki DNA, ustanowił się 2 miliony lat temu. Dalej różnicowaliśmy się nie tyle w ramach chemicznych cząsteczek, a cywilizacyjnie, kulturowo w zależności od sytuacji geograficznej, a więc także klimatycznej i temu podobnych czynników. Ważną rolę odegrał zapewne dobór seksualny.

Śledząc cechy człowiecze warto dowiedzieć się, jakie geny utrwaliły się przez te ostatnie kilkaset tysięcy lat, wpływając na widoczny okiem fenotyp, umiejętności poznawcze, język, długowieczność. To są cechy jakościowe, charakteryzujące się gradientem, potrzebne będą dokładne badania, jak się uczymy, porozumiewamy, starzejemy, i my i małpy. Warto badać geny związane z chorobami ludzkimi - naruszającymi język i jego ekspresję, rozmiary mózgu. Bardzo trudno badać geny i ich ekspresję we wczesnym rozwoju embrionalnym, również dlatego, iż do takich badań nie ma modelu zwierzęcego.

Cechy zewnętrzne rozróżniające ludzi od małp to m.in.: proporcje między twarzą a puszką mózgową, duży mózg, długość kończyn, długi rozwój dziecięcy i czas życia, czaszka utrzymywana w pionie przez cały kręgosłup, zredukowana pokrywa sierści, wydłużony kciuk i skrócone palce, rozmiary miednicy, podbródek, plecy w kształcie S, dwunożność, małe kły, mowa, wyrób narzędzi. Utrzymanie i rozwój tych cech wiąże się z różnorodnymi zmianami kształtu kręgosłupa, budowy miednicy, stopy, morfologii ręki (chwytna i przeciwstawny kciuk), żującej szczęki, budowy noso-gardzieli. Nie jest ważny w ogóle rozmiar mózgu, ale jego wybranych części: np. rozwój płatów czołowych, stref związanych z mową, pamięcią.

Ostatnie rozdziały historii ewolucyjnej człowieka można bardzo ogólnie tak podsumować:

Modyfikacje istniejących struktur i dróg rozwojowych, a nie wynalazki nowych cech, leżą u podstaw naszej ewolucji.

A dzięki czemu rozwinęły się cywilizacje? Rolnictwo, już stabilne 10 tysięcy lat temu, umożliwiło zwiększenie gęstości zaludnienia, w wybranych, korzystnych do stałego zamieszkiwania obszarach, co pozwala na wytworzenie systemu organizacji społecznej, podział ról: rolnicy, rzemieślnicy, kapłani, urzędnicy. Poza więzami rodziny powstają więzy z wieloma instytucjami. Na przykład genetyczna historia Żydów jest nie do odtworzenia, bo "tylko kultura może nakreślić ostre rozróżnienie między ludźmi".

Między 100 a 65 tys. lat pojawia się sztuka, komplikują narzędzia, to na pewno już wymagało rozwiniętej mowy. My dziś myślimy słowami, tak rozwinęło się myślenie. Prawdopodobnie nasz gatunek przetrwał dzięki mowie, językowi, który pozwala się zastanawiać, przystosowywać i tworzyć.

Być może nigdy nie pojmiemy do końca funkcji genomu (zespołu genów i innych sekwencji DNA) i proteomu (zespołu kodowanych przez genom białek). Szybki rozwój współczesnej genetyki molekularnej może kierować nas na mylną ścieżkę utożsamiania postępów technologii DNA z pełną kontrolą nad cechami żywego człowieka.

Pozostaje także pytanie, czy zdolni jesteśmy zmienić tok przyszłych dziejów człowieka. Wydaje się, że nawet jeśli uznano by za etycznie dopuszczalne modyfikacje ludzkiego genomu, takie, które są przekazywane dziedzicznie, czy na niemożliwe obecnie klonowanie ludzi, nawet wtedy nie zmienimy (tak łatwo) toku ewolucji człowieka, szczególnie w tej globalnej wiosce i przy pełnym "wymieszaniu" grup ludzkich, które jest prawdopodobnie nieodwracalnym procesem. Wszystkie zabiegi modyfikacji genomu, takie jak je dziś sobie wyobrażamy, były by indywidualną ingerencją, nie zmieniającą pozycji homo sapiens wśród innych żywych stworzeń.

Nawet jeśli poznamy genomy naszych najbliższych przodków, nawet jeżeli jeszcze odkryjemy wspaniale zachowane szczątki kopalne jednostek ludzkich? małpich?, nawet kiedy odtworzymy z dużą dozą prawdopodobieństwa warunki, w których kształtował się nasz gatunek, nawet wtedy nie odpowiemy jednoznacznie na pytanie "kim jest człowiek?". Pozostanie zawsze trochę mistyki, trochę nieoznaczoności, wiele pytań we mgle....

"Jesteśmy niebezpieczną mieszaniną kwasów nukleinowych ze wspomnieniami, pragnień z białkami. Wiek XX koncentrował się na kwasach nukleinowych i białkach. Nadchodzący skupi się na wspomnieniach i pragnieniach. Czy podoła?"(Francois Jacob, "Mysz, mucha i człowiek").

Ciekawe lektury:
Svante Paabo, The mosaic that is our genome, "Nature" 2003, tom 421, nr 6921, 409-412.
Sean B. Caroll, Genetics and the making of Homo sapiens, "Nature" 2003, tom 422, nr 6934, 849-860.
L. Luca Cavalli-Sforza, Marcus W. Feldman, The application of molecular genetic approach to the study of human evolution, "Nature Genetics Supplement", marzec 2003, tom 33, 266-275.
"Ewolucja człowieka, nowe spojrzenie", "Świat Nauki" 2003 nr 3, wydanie specjalne.
Rick Gore Ssaki w natarciu, National Geographic - Polska, kwiecień 2003, nr 4(43), 59-89.
Isabelle Bourdial Czy Neandertalczyk umiał mówić?, "Newsweek Polska, Nauka", dodatek wrzesień 2003, str. 61-65.
Richard Leakey, Pochodzenie człowieka, CIS, MOST, 1995.
Patric Bateson, Paul Martin, Projekt życie. Jak rozwija się zachowanie, Dom Wydawniczy Rebis, 2003.
John Medina, Genetyczne piekło. Biologia siedmiu grzechów głównych, WAB, CIS, 2003
Steve Olson, Mapowanie historii ludzkości. Przeszłość ukryta w naszych genach, Dom Wydawniczy Rebis, 2003.
Matt Ridley, Genom. Autobiografia gatunku w 23 rozdziałach, Dom Wydawniczy Rebis, 2001.
Christopher Stringer, Robin McKie, Afrykański Exodus. Pochodzenie człowieka współczesnego, Wydawnictwo Prószyński i S-ka, 1999.
Ian Tattersall, I stał się człowiek. Ewolucja i wyjątkowość człowieka, CIS, WAB 2001.